Doença de Gaucher: enfermidade rara atinge quase 900 pessoas no país

Criado em 10/11/15 16h21 e atualizado em 10/11/15 18h43
Por Cotidiano- Rádio Nacional de Brasília Fonte:EBC Rádios [2]

A doença de Gaucher é uma enfermidade rara e atinge quase 900 pessoas no país. Chegar ao diagnóstico é muito difícil, pois os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças, o que muitas vezes atrasa o  o tratamento correto.

Para saber mais sobre a doença, o programa Cotidiano ouviu a hematologista pediátrica e conselheira da Sociedade Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), Célia Campanaro. Confira no áudio do programa:

Campanaro explica que a doença de Gaucher é genética. A enfermidade é um defeito na enzima que trabalha na metabolização de alguns tipos específicos de gordura no nosso corpo. Essas gorduras acabam ficando acumuladas nas células e são depositadas no fígado, no baço ou na medula óssea. Isso pode levar a alterações na medula e na produção de sangue, ocasionando o inchaço do baço e do fígado. Como consequência da fragilidade da medula óssea, os ossos ficam mais frágeis, acontecem fraturas patológicas, deficiência de crescimento e comprometimento no desenvolvimento das crianças.
 
A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher. Ela informa que o tratamento é disponibilizado pelo Ministério da Saúde, e quanto mais cedo iniciá-lo, melhor a qualidade de vida desse indivíduo.

Sintomas

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observadas pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão a equimose e sangramentos fáceis, fadiga excessiva, anemia, ossos fracos que se fraturam facilmente, dor nos ossos e nas articulações e aumento do abdome devido ao crescimento do volume do baço e do fígado.